先天愚型是一種最常見的常染色體綜合征，又稱唐氏綜合征、21三體綜合征。其發病率約為新生兒的1/1000-1/500，隨著母親年齡的增大，分娩出患兒的風險逐步增高。 本病最突出、最嚴重的表現是智能低下，生長發育遲緩。病情較輕的患兒可學會閱讀或做簡單的手工勞動，重者語言困難、生活不能自理，甚至wq癡呆，為白癡。與同齡人相比，隨著患者年齡的增大，智力差距越來越大。患者抽象思維能力極差，常常愛好模仿，有的喜愛歌舞，性格活潑。 有趣的是，不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容：鼻梁低平，兩眼距離寬，眼裂小，外眼角上斜，內毗贅皮明顯，嘴小唇厚，上胯高尖，口常半張開，舌大常伸出口外，流涎，故又稱伸舌樣癡呆。 此外，患者四肢較短，手寬而肥，50％患者雙手為通貫手，手掌atd角增大，約大于60度。指短粗，小指常短小內彎，只有一條指榴紋，70％以上患者足拇趾球部為腔側弓狀紋。約50％患者伴有先天性心臟病。男患者可有隱睪，尚未見有生育者，女患者通常無月經，但 有少數能妊娠和生育。患者抵抗力弱，易患肺炎，患白血病的發病率為普通人群的15～20 倍。患兒需通過染色體檢查確診，按其核型可分為21三體型、嵌合型及易位型三類，這三 類的比例和遺傳情況各不相同。以21三體型（核型為47，XX或XY，＋21）最多，約占95％，患者幾乎都是新發生的，一般認為其發生率隨著母親生育年齡的增大而增加。此外，也可能有極少部分是遺傳的，其母親為21三體患者或嵌合體。約50％的患兒在5歲前死亡。目前主要是通過yw減輕某些癥狀，通過加強訓練使患兒生活自理并能從事某些有益勞動，從而減輕家庭和社會的負擔。 河北邢臺市紅十字腦癱醫院 電話：0319--3086912